Molekularpathologische Methoden analysieren Veränderungen von DNA oder RNA zum Zweck eines besseren Verständnisses von Ursache, Verlauf und Prognose von Krankheiten.
Dabei können viele Untersuchungen auch an Formalinfixiertem und in Paraffin eingebettetem Material durchgeführt werden. In der Praxis sind zur Zeit Untersuchungen in der Onkologie und der Infektiologie relevant. In der Onkologie können tumorspezifische DNA-Veränderungen die morphologische Diagnose ergänzen und weiter absichern und bieten besondere prognostische und therapeutische Zusatzinformationen. Die Infektiologie beschäftigt sich mit dem Nachweis von Erregern. Zwei wesentliche Methoden sind dabei die PCR (Polymerasekettenreaktionen) und die In-situ-Hybridisierung.